generell helse

#WorldSickleCellDay En kort historie om sykelcelle sykdom, hvordan er det ankelhalscelleanemi?

Anonim

Bilde kreditt: sicklecellfoundation.com

En kort historie av sykelcelle sykdom

To år senere, i 1951, oppdaget den berømte nobelprisvinnende kjemikeren, Dr. Linus Pauling og hans kollega Dr. Harvey Itano, at det røde oksygenbærende proteinet kalt "hemoglobin" hadde en annen kjemisk struktur hos personer med SCD. Dette førte Dr. Pauling til å mynt termen "molekylær sykdom" for lidelser som skyldes proteiner med unormale kjemiske strukturer. I dag er tusenvis av slike sykdommer kjent, men i 1951 var SCD den første. Detaljer om unormaliteten ble utarbeidet av Dr. Vernon Ingram i 1956. På 1970-tallet ble flere detaljer om hvordan denne unormale strukturen påvirker de røde blodcellene, avslørt, og bedre tester for påvisning av sykdommen ble utviklet. I årene etter kom bedre måter å behandle seglcellepatienter og potensielle behandlinger på. Livet og pasientens livskvalitet ble forbedret. Genetisk rådgivning ble et viktig verktøy for å informere folk om risikoen for å ha barn med seglcelle sykdom. I dag, 100 år senere, fortsetter leger og forskere å gå videre med ny forståelse av sykdommen og nye måter å behandle den på. Målet med total helbredelse er ikke nådd, men det er gjort store framskritt. Kanskje i løpet av noen av osss liv, vil dette målet nås.

Sammendrag, i 1910, beskrev Herrick en anemi preget av bisarre, seglformede celler. Rollen av deoksygenering ble oppdaget på 1920-tallet av Hahn og Gillespie. Den arvelige naturen til sykdommen ble mistenkt, men ikke demonstrert til 1949 av Dr. James V. Neel. Foreningen med hemoglobin ble oppdaget av Linus Pauling og Harvey Itano i 1951 og den faktiske aminosyresubstitusjonen av Vernon Ingram i 1956. Således markerer 100-årsjubileet oppdagelsen av denne gamle sykdommen fra Afrika av vestlig medisin og navngi sykdommen for en enkel landbruksredskap som en medisinsk bosatt i 1910 liknet formen på unormale celler han så under mikroskopet.

William P. Winter, Ph.D.

Hvordan er sykecelleanemi arvet?

Episoder av smerte. Periodiske episoder av smerte, kalt kriser, er et viktig symptom på seglcelleanemi. Smerte utvikler seg når seglformede røde blodlegemer blokkerer blodstrømmen gjennom små blodkar til brystet, magen og leddene. Smerter kan også forekomme i beinene dine.

Smerten varierer i intensitet og kan vare i noen timer til noen få uker. Noen mennesker har bare noen få smerte episoder. Andre har et dusin eller flere kriser i året. Hvis en krise er alvorlig, må du kanskje bli innlagt på sykehus.

Noen ungdommer og voksne med seglcelleanemi har også kronisk smerte, noe som kan skyldes bein- og leddskader, sår og andre årsaker.

Smertefull hevelse av hender og føtter. Hevelsen er forårsaket av seglformede røde blodlegemer som blokkerer blodstrømmen til hender og føtter.

Hyppige infeksjoner. Sykleceller kan skade et organ som bekjemper infeksjon (milt), slik at du blir mer utsatt for infeksjoner. Leger gir vanligvis spedbarn og barn med seglcelleanemi-vaksinasjoner og antibiotika for å forhindre potensielt livstruende infeksjoner, som for eksempel lungebetennelse.

Forsinket vekst. Røde blodlegemer gir kroppen din oksygen og næringsstoffer du trenger for vekst. En mangel på sunne røde blodlegemer kan redusere veksten hos spedbarn og barn og forsinke puberteten hos tenåringer.

Visjonsproblemer. Små blodkar som leverer øynene dine, kan bli plugget med seglceller. Dette kan skade retina - den delen av øyet som behandler visuelle bilder, som fører til synproblemer.

Hvilke forhold fremmer syklingen (forvrengning) av de røde blodcellene i seglcelleanemi?