blodsykdom

Hva er Thalassemia, årsaker og behandling?

Anonim

Hva er Thalassemia?

Typer av thalassemi

Typen av thalassemi en person kan ha er som følge av hvor mange feilaktige gener de har arvet.

De to varianter av thalassemia er

  • Alfa-thalassemi
  • Beta-thalassemi.

I alfa-thalassemi vil det få minimal effekt for en person å ha et feil gen. To defekte gener angår mild anemi. Tre muterte gener fører til hemoglobin H-sykdom som trenger regelmessig blodtransfusjoner for å bidra til å avhjelpe kronisk anemi. Ufødte små med fire defekte kroppsgener er usannsynlig å overleve graviditet.

Beta-thalassemi har forskjellige former: Betalthalassemi signifikant, også kalt BTM, som krever livslang regelmessig blodtransfusjoner. BTM er den mest utbredte formen av tilstanden i Storbritannia og den viktigste. Beta-thalassemia intermedia er også kjent som BTI eller ikke-transfusjonsrelatert thalassemia eller NTDT. Dette kan være en mildere form for problemet, og alvorlighetsgraden kan variere mellom individer, fra mild anemi mot behovet for regelmessig kroppstransfusjoner.

Vær oppmerksom på at bære alfa- eller beta-thalassemia-gener ikke forårsaker noen sykdom, og at bærerne kanskje ikke vet at disse er bærere. Bare spesielle blodprøver kan bekrefte transportørstatus. Carrier status er viktig for folk som planlegger å få barn, som gener går over generasjonene.

Personer med familiebakgrunn gjennom Middelhavet, Midtøsten, Afrika eller Asia kan være sannsynlig å være bærere. Thalassemia er vanlig i disse områdene, da det bidrar til å beskytte bærerne mot malaria.