sykdommer

Oversikt over PGD - Genetisk diagnose før implantasjon

Anonim

Nøyaktig hva er Pre-implantasjon genetisk diagnose?

Historie av preimplantasjon genetisk diagnose PGD

X-koblede sykdommer blir overført til barnet gjennom en mor som er en bærer. De overføres av et unormalt X-kromosom og manifesterer seg til sønner, som ikke arver det normale X-kromosomet fra faren. Fordi X-kromosomet overføres til avkom / embryoer gjennom moren, har berørte fedre sønner som ikke er berørt, men deres døtre har 50% risiko for å være bærere hvis moren er sunn. Kønbundne recessive lidelser inkluderer hemofili, skjøre X-syndrom, de fleste nevromuskulære dystrofier (for tiden er> 900 nevromuskulære dystrofier kjent) og hundrevis av andre sykdommer. Kjønnsbundne dominante lidelser inkluderer Rett syndrom, incontinentia pigmenti, pseudohyperparathyroidism og vitamin D-resistente rickets.

Enkeltgenfeil

PGD ​​er benyttet for å skille mellom enkeltgenfeil som cystisk fibrose, Tay-Sachs sykdom, seglcelle, lavt blodtal og Huntington sykdom. I slike sykdommer er uvanligheten detekterbar med molekylære teknikker ved anvendelse av polymerase-sterk reaksjons-PCR-amplifisering av DNA fra en enslig celle. Selv om fremdriften har skjedd, har enkelte enkeltgenfeil, slik som cystisk fibrose, flere kjente mutasjoner. Ved cystisk fibrose blir bare 25 mutasjoner for tiden rutinemessig testet. Hovedsakelig fordi nesten alle disse sjeldne mutasjonene ikke er rutinemessig undersøkt, kan en forelder uten indikatorene for cystisk fibrose fortsatt være en krukke. Dette tillater muligheten for en forelder som holder et sjeldent mutasjonsgen å bli testet som negativt, men fremdeles kan passere på det mutante cystiske fibrosegenet.

PGD ​​kan brukes til å identifisere genetiske mutasjoner som BRCA -1, som ikke forårsaker en bestemt sykdom, men øker risikoen for en samling av sykdommer.

Kromosomale lidelser

Den aller siste gruppen inkluderer kromosomale lidelser der en rekke kromosomale omlegginger, inkludert translokasjoner, inversjoner og deletjoner, kan detekteres ved hjelp av fluorescerende in situ-hybridisering (FISH). SEAFOOD bruker telomeriske prober som er spesifikke for lokalområdet av interesse. Noen foreldre kan aldri ha oppnådd en levedyktig graviditet uten å bruke PGD fordi tidligere forestillinger resulterte i kromosomalt ubalanserte embryoer og ble spontant misforstått.

Hvordan virker Pre-implantasjon genetisk diagnose?

Behandlingen av PGD er vanligvis som følger:

  • Du gjennomgår normal in vitro fertilisering (IVF) behandling for å akkumulere og befrukt eggene dine.
  • Embryoet dyrkes i laboratoriet i to til tre dager til cellene har delt og embryoet involverer rundt åtte hudceller.
  • En utdannet embryolog fjerner cellene (blastomerer) fra embryoet.
  • Cellene testes for å se om embryoet hvor de ble fjernet inneholder genet som forårsaker den genetiske indikatoren i familien.
  • Fosteret som er uberørt av problemet overføres til livmoren for å tillate det å utvikle seg.
  • Eventuelle egnede overfor upåvirkede embryoer kan fryses for senere bruk. / De embryoer som er plaget av tilstanden, kan gå til grunne eller, med ditt samtykke, brukes til forskning /